Полиморфизмы гена MTR у матерей и их взаимодействие с приёмом фолиевой кислоты в периконцепционный период в связи с дефектами межжелудочковой перегородки у потомства

Цель: Изучить связь полиморфизмов гена MTR у матерей и их взаимодействия с приёмом фолиевой кислоты в периконцепционный период с частотой дефектов межжелудочковой перегородки (ДМЖП) у потомства.

Методы: Проведено исследование случай–контроль с участием 426 матерей детей в возрасте до 1 года с ДМЖП и 740 матерей здоровых детей, сопоставимых по возрасту. Сведения о воздействии различных факторов у матерей собирали с помощью анкетирования, а генетические полиморфизмы определяли по образцам крови. Для анализа связи между генетическими локусами и ДМЖП использовали многомерную логистическую регрессию и взвешивание по обратной вероятности лечения. Аддитивные и мультипликативные взаимодействия между генетическими локусами и приёмом фолиевой кислоты оценивали с помощью перекрёстного анализа и логистической регрессии.

Результаты: Генотипы CT и TT гена MTR в локусе rs6668344 повышали предрасположенность потомства к ДМЖП (p < 0,05). Генотипы GC и CC в локусе rs3768139, AG и GG в локусе rs1050993, AT и TT в локусе rs4659743, GG в локусе rs3768142, а также GT и TT в локусе rs3820571 были связаны со снижением риска ДМЖП (p < 0,05). Варианты rs6668344 демонстрировали антагонистическое мультипликативное взаимодействие с приёмом фолиевой кислоты в отношении риска ДМЖП (p < 0,05).

Выводы: Полиморфизмы гена MTR у матерей значимо связаны с частотой ДМЖП у потомства. У матерей с вариантами rs6668344 приём фолиевой кислоты в периконцепционный период может снижать предрасположенность потомства к ДМЖП, что подчёркивает значение такой профилактики в генетически уязвимых группах.