Меланома Шпица со слиянием MAP3K8::ABLIM1: описание случая и обзор литературы

Введение: Опухоли Шпица — относительно редкие меланоцитарные образования, обычно возникающие у людей молодого возраста, но встречающиеся в любом возрасте. Для них характерна пролиферация меланоцитов с эпителиоидной и/или веретеновидной морфологией; интерпретация таких образований нередко затруднена. Большинство этих опухолей обусловлено слияниями генов, кодирующих киназы, или мутациями HRAS. Слияния MAP3K8, хотя и редкие, характерны для опухолей Шпица, особенно для более атипичных или злокачественных образований.

Описание случая: Представлен случай 43-летней женщины с клинически кистозным образованием в правой паховой области, которое при гистологическом исследовании было охарактеризовано как злокачественная опухоль из веретеновидных и эпителиоидных клеток. При иммуногистохимическом исследовании выявлена диффузная экспрессия белка S100, тирозиназы и SOX10, слабая очаговая реакция на PRAME, HMB45 и Melan-A; окрашивание на BRAF V600E было отрицательным. Секвенирование нового поколения выявило слияние генов MAP3K8::ABLIM1, а также мутации GRIN2A и промотора TERT. Морфологические, иммуногистохимические и молекулярные данные подтвердили диагноз меланомы Шпица; выявленные молекулярные особенности указывали на возможный неблагоприятный прогноз.

Выводы: Описанный случай демонстрирует нового партнёра слияния MAP3K8 при меланоме Шпица и расширяет морфологический и молекулярный спектр этой опухоли.