Сравнение холотранскобаламина и общего витамина B12 в диагностике дефицита витамина B12 у пациентов с мегалобластной анемией

Введение: Мегалобластная анемия характеризуется наличием аномально крупных эритроцитов вследствие дефицита витамина B12 или фолиевой кислоты; оба вещества необходимы для синтеза ДНК. Недостаточность витамина B12 может привести к тяжёлому неврологическому поражению, поэтому для предотвращения необратимых последствий крайне важно своевременно выявлять его дефицит. Дефицит витамина B12 сопровождается снижением уровня холотранскобаламина (Holo-TC) и повышением концентрации метилмалоновой кислоты (MMA). Метилмалоновая кислота считается золотым стандартом диагностики дефицита витамина B12, поскольку является специфическим маркером, концентрация которого повышается при недостаточности витамина даже при нормальном уровне витамина B12 в сыворотке. Повышенная концентрация MMA отражает нарушение метаболизма витамина B12, что делает этот показатель важным инструментом раннего выявления дефицита и своевременного начала лечения. Согласно данным предыдущих исследований, Holo-TC — активная форма витамина B12, доступная клеткам, — является более специфичным диагностическим показателем раннего дефицита витамина B12, чем общий витамин B12. Целью настоящего исследования было определить диагностическую валидность общего витамина B12 и Holo-TC, используя MMA в качестве золотого стандарта, у пациентов с мегалобластной анемией.

Методы: В исследование включили 95 пациентов с мегалобластной анемией, наблюдавшихся в больнице Джинны и больнице общего профиля Лахора (Лахор, Пакистан), после получения одобрения комитетов по этике. Исследование имело поперечный дизайн. Образцы цельной крови, сыворотки и мочи собирали соответственно в пробирки с этилендиаминтетрауксусной кислотой (ЭДТА), пробирки с гелем и контейнеры для мочи. Образцы крови с ЭДТА использовали для выполнения общего анализа крови на гематологическом анализаторе Sysmex-XT 1800i (Sysmex America, Inc., Манделейн, Иллинойс, США), а образцы сыворотки и мочи — для определения концентраций фолиевой кислоты, кобаламина, Holo-TC и MMA с помощью ручного иммуноферментного анализа (ИФА). Рассчитывали чувствительность, специфичность, положительную прогностическую ценность (ППЦ) и отрицательную прогностическую ценность (ОПЦ) Holo-TC и кобаламина.

Результаты: Большинство пациентов были в возрасте 20–70 лет; 57% составляли женщины и 43% — мужчины. Для Holo-TC чувствительность составила 98,9%, специфичность — 50,00%, ППЦ — 98,90%, ОПЦ — 50%. Для витамина B12 чувствительность составила 63%, специфичность — 50%, ППЦ — 98,33%, ОПЦ — 2,85%. Диагностическая точность Holo-TC и витамина B12 составила соответственно 97,8% и 63%.

Выводы: Holo-TC обладает более высокой диагностической точностью, чем витамин B12, и может использоваться в качестве первичного теста у пациентов с подозрением на дефицит витамина B12.