Связь между пренатальными ультразвуковыми признаками и генетическими аномалиями при пороках развития коры головного мозга у плода

Цель — изучить связь между ультразвуковыми признаками предполагаемых пороков развития коры головного мозга у плода и их генетической обусловленностью. В ретроспективное исследование включили плоды с одним из 10 признаков, выявляемых при нейросонографии: (A) аномальное развитие сильвиевой борозды; (B) задержка формирования корковых структур; (C) преждевременное или аномальное появление борозд; (D) неровный контур стенки или неправильная форма желудочка; (E) аномальная форма или ориентация борозд; (F) асимметрия полушарий; (G) прерывистость коры головного мозга; (H) внутримозговые эхогенные узелки; (I) сохранение ганглионарного возвышения или полость в нём; (J) нарушение слоистости коры. В исследование включили 95 плодов. Хромосомный микроматричный анализ (CMA) в сочетании с секвенированием экзома (ES) выполнили у 40 плодов; патологические результаты CMA получили в 9 случаях, ES — в 22. Наибольшая вероятность генетически обусловленного порока развития коры отмечалась при признаке C (7/7, 100%), H (2/2, 100%), A (18/19, 94,7%) и B (12/13, 92,3%). При признаках E, I и D частота генетически обусловленных пороков составляла 66,7–73,7%. CMA и ES выполнили не более чем одному плоду с признаками J, F или G. Признаки у плодов с мутациями FGFR3, CCND2, FLNA или TSC2 соответствовали ожидаемым особенностям. У остальных плодов с мутациями различных генов выявлялись несколько неспецифичных признаков при нейросонографии. При нейросонографии можно выявить ряд надёжных признаков генетически обусловленных пороков развития коры; вероятность их обнаружения зависит от конкретного признака. Большинство признаков не связано с определённым геном, поэтому предпочтительно сочетать хромосомный микроматричный анализ и секвенирование экзома.