Прогрессирующий надъядерный паралич: глобальный обзор

Введение: Прогрессирующий надъядерный паралич (PSP) — редкая тяжёлая нейродегенеративная тауопатия, характеризующаяся различными клиническими фенотипами, включая синдром Ричардсона (PSP-RS), паркинсонический вариант прогрессирующего надъядерного паралича (PSP-P), прогрессирующее застывание походки (PSP-PGF) и кортикобазальный синдром (PSP-CBS). Распространённость заболевания, клинические проявления и прогноз существенно различаются в разных регионах.

Цель: Систематически оценить мировую вариабельность эпидемиологических показателей, клинических фенотипов, диагностических подходов и стратегий лечения прогрессирующего надъядерного паралича, уделяя особое внимание региональным различиям и выявлению генетических и environmental факторов, влияющих на заболевание.

Методы: В соответствии с рекомендациями PRISMA проведён комплексный поиск литературы с анализом исследований, посвящённых эпидемиологии, фенотипам, диагностическим критериям, факторам риска, лечению и прогнозу при прогрессирующем надъядерном параличе. Данные классифицировали по следующим категориям: эпидемиология, факторы риска, клинические проявления, диагностика, доступность лечения и исходы; при этом учитывали региональные различия.

Результаты: Распространённость прогрессирующего надъядерного паралича в мире составляет 5–6,4 случая на 100 000 населения и зависит от диагностических критериев и состояния инфраструктуры здравоохранения. Наиболее частые клинические проявления включают надъядерный парез взора, частые падения, когнитивные нарушения и двигательные расстройства. Прогноз существенно различается в зависимости от подтипа: при синдроме Ричардсона заболевание быстро прогрессирует, а продолжительность жизни короче и составляет 5–7 лет; при паркинсоническом варианте течение более благоприятное, а продолжительность жизни достигает 8–12 лет. Региональные различия отражают неодинаковую генетическую предрасположенность, в частности связанную с гаплотипом H1 гена MAPT, воздействие факторов окружающей среды, включая пищевые нейротоксины и промышленные загрязнители, а также доступность комплексной медицинской помощи. Точность диагностики повысилась после внедрения критериев MDS-PSP, что облегчило выявление различных фенотипов.

Выводы: Региональные различия в распространённости прогрессирующего надъядерного паралича, его фенотипических проявлениях и доступности медицинской помощи подчёркивают необходимость применения стандартизированных диагностических критериев, проведения целенаправленных генетических и экологических исследований, а также разработки справедливых стратегий организации медицинской помощи. Для улучшения диагностики, лечения и исходов заболевания во всём мире необходимо расширять международное сотрудничество.