Диагностика прогрессирующего надъядерного паралича: современные представления и нерешённые вопросы

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) связан с нарушением функции тау-белка, ассоциированного с микротрубочками. Первоначально считалось, что заболевание проявляется синдромом атипичного паркинсонизма, надъядерным параличом вертикального взора и когнитивными нарушениями, однако за последние 20 лет были описаны дополнительные фенотипические проявления патологии при ПНП. Кроме того, типичные признаки ПНП могут развиваться поздно, что затрудняет раннюю диагностику.

Рассмотренные вопросы: Представлен подробный обзор новых данных о ПНП. Обсуждаются достижения в изучении клинико-патоморфологических взаимосвязей, а также биомаркеры крови, спинномозговой жидкости и, что особенно важно, нейровизуализационные биомаркеры с учётом диагностических критериев ПНП 2017 года, разработанных исследовательской группой Общества двигательных расстройств. Открытия в области молекулярного патогенеза позволили начать разработку методов терапии, изменяющих течение ПНП; многие из них в настоящее время изучаются.

Комментарий эксперта: Несмотря на значительное расширение знаний о таупатиях, таких как ПНП, раннее и точное клиническое прогнозирование нейропатологии при ПНП по-прежнему затруднено. Клинические фенотипы перекрываются, а биомаркеры неспецифичны. Необходимы специфичные для заболевания биомаркеры, которые обеспечат своевременное выявление пациентов и позволят проводить исследования терапии, изменяющей течение заболевания, с опорой на биомаркерные данные.