Врождённый нефротический синдром у новорождённого с гликогеновой болезнью и мутацией гена Wilms tumor 1 (WT1)

Генетические заболевания у новорождённых часто имеют сходные клинические проявления, что существенно затрудняет диагностику. Гликогеновые болезни нарушают метаболизм гликогена и приводят к дефициту энергии. Патогенные варианты гена Wilms tumor 1 (WT1) — редкая, но значимая причина раннего стероидорезистентного нефротического синдрома, ассоциированная с широким спектром почечных и внепочечных фенотипических проявлений. Сочетание этих генетических заболеваний у одного пациента ранее не описывали. Представлен случай новорождённого с симптоматической гипогликемией и метаболическим ацидозом, переведённого в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых. Во время госпитализации у него развились гипонатриемия и протеинурия нефротического диапазона; было проведено генетическое исследование, после чего ребёнка перевели в нефрологическое отделение. Генетический анализ выявил компаундную гомозиготную мутацию c.247 C > T в гене G6PC, подтвердив гликогеновую болезнь типа 1а, а также патогенную мутацию c.1400G > A в гене WT1, ассоциированную с синдромом Дениса—Драша. Этот случай подчёркивает важность мультидисциплинарного подхода к обследованию и лечению новорождённых со сложным сочетанием генетически обусловленных заболеваний.