Когнитивное функционирование при фенилкетонурии: взгляд на протяжении жизни

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не способен метаболизировать фенилаланин. Его накопление оказывает нейротоксическое действие и приводит к значительным когнитивным нарушениям. Хотя когнитивные исходы при ФКУ широко изучались у детей среднего школьного возраста, подростков и молодых взрослых, когнитивное функционирование пациентов раннего детского и старшего возраста исследовано недостаточно. В этом обзоре подчёркивается необходимость дальнейших исследований в этих группах: раннее когнитивное развитие важно для последующего когнитивного и поведенческого функционирования, а ФКУ и метаболический контроль могут влиять на возрастное снижение когнитивных функций.