Клинический случай дефицита фактора XII свертывания крови

Введение: Дефицит фактора XII свертывания крови (FXII) — редкое нарушение свертывания, которое часто случайно выявляют при плановых медицинских осмотрах, инвазивных вмешательствах или предоперационном обследовании; специфические клинические проявления отсутствуют. Представлен клинический случай дефицита FXII.

Методы: У 46-летней пациентки при плановом предоперационном обследовании выявлено необъяснимое удлинение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) без клинических признаков кровоточивости. Для определения причины удлинения АЧТВ выполнены тест смешивания плазмы, исследование антител к кардиолипину (ACA), антител к β2-гликопротеину 1 (anti-β2-GP1), скрининг на волчаночный антикоагулянт (LA) и определение активности факторов свертывания.

Результаты: В тесте смешивания плазмы произошло укорочение АЧТВ до нормальных значений. Активность фактора XII была резко снижена и составила 0,1%, тогда как уровни факторов XI, X, II, VIII, IX, V и VII были повышены. Антитела к кардиолипину (IgA/IgG/IgM) и антитела к β2-гликопротеину 1 (IgA/IgG/IgM) не обнаружены. Результат исследования на волчаночный антикоагулянт методом времени разбавленного яда гадюки Расселла (dRVVT) был отрицательным, а силикагелевое время свертывания (SCT) указывало на дефицит фактора, а не на наличие ингибитора. Эти результаты подтвердили, что причиной удлинения АЧТВ у пациентки был дефицит фактора XII.

Выводы: При выявлении удлинения АЧТВ у пациента без признаков кровоточивости лабораторным специалистам следует учитывать возможность дефицита фактора XII.