Первичная меланома желудочно-кишечного тракта

Первичные меланомы желудочно-кишечного тракта — редкие злокачественные опухоли, составляющие менее 2% всех меланом и 37% меланом слизистых оболочек. Они возникают из эпителия слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, чаще всего в аноректальной области и пищеводе. Этиология неясна: в отличие от кожной меланомы, первичные меланомы желудочно-кишечного тракта не связаны с воздействием ультрафиолетового излучения; к предполагаемым факторам риска относят генетическую предрасположенность, хроническое воспаление и иммунодефицит. Для них характерна относительно низкая мутационная нагрузка опухоли; наиболее распространённый тип генетических изменений — мутации генов. Симптомы зависят от локализации опухоли и могут включать боль в животе, кровотечение, снижение массы тела, тошноту и рвоту, затруднение глотания при меланоме пищевода или кишечную непроходимость. Диагностика основана на эндоскопических исследованиях и послойных методах визуализации. При локализованном заболевании основным методом лечения служит хирургическое вмешательство, которое может также применяться для паллиативной помощи на более поздних стадиях. Из-за агрессивного течения часто используют дополнительные методы лечения, такие как иммунотерапия и таргетная терапия, тогда как химиотерапия имеет ограниченную эффективность. Прогноз неблагоприятный: при тяжёлых формах заболевания медиана выживаемости часто составляет менее года. Раннее выявление и новые методы лечения, включая противоопухолевые вакцины, комбинации препаратов для иммунотерапии и персонализированные подходы, могут способствовать увеличению выживаемости и улучшению качества жизни.