Альтернативные диагнозы у пациентов, направленных к нейроиммунологу для обследования по поводу аутоиммунного энцефалита

Цель: Оценить альтернативные диагнозы у пациентов, направленных к нейроиммунологу для обследования по поводу аутоиммунного энцефалита (АЭ) и/или выявленных нейрональных антител.

Введение: На фоне роста осведомлённости об АЭ участились случаи ошибочной диагностики — чаще всего из-за необоснованного подозрения на АЭ или неверной интерпретации клинически незначимых нейрональных антител.

Методы: Проведена ретроспективная оценка всех пациентов, направленных в наш центр для обследования по поводу АЭ и/или положительного результата анализа на нейрональные антитела. Оценивали частоту и характеристики пациентов, которым в итоге был поставлен альтернативный диагноз.

Результаты: В период с 2017 по 2024 год в центр направили 119 пациентов. Двадцать два пациента направлены в связи с выявлением нейрональных антител, ещё семь — с подозрением на серонегативный АЭ после отрицательного результата обследования до направления. В нашем центре обследовали 81 пациента после госпитализации или амбулаторного направления. У 9 пациентов в центре сочли анализ на антитела ненужным. В общей сложности у 74 пациентов (62%) выявили антитела. Альтернативный диагноз установлен у 60 пациентов (50,4%): у 32 пациентов с положительным результатом анализа на нейрональные антитела и у 28 серонегативных пациентов. Среди пациентов с альтернативными диагнозами у 22 были антитела с низкой клинической значимостью: GAD65 в низком титре (12), AchG (6), VGCC (5) и VGKC при двойной серонегативности (4). В то же время у 10 пациентов выявили антитела, обычно считающиеся высокозначимыми в клиническом отношении: GAD65 в высоком титре (4), GABA-BR (2), NMDAR (1), LGI-1 (1), CASPR2 (1) и GFAP (1). У двух из этих пациентов одновременно выявили GAD65 в низком титре. Наиболее распространёнными альтернативными диагнозами были другие иммуноопосредованные заболевания (28,3%), расстройство с соматическими симптомами (23,3%), первичные психические расстройства (11,7%), метаболическая энцефалопатия/миоклонус (5%) и нейродегенеративные заболевания (5%). На синдром регрессии при синдроме Дауна, генетические и нервно-мышечные заболевания, а также синдром задней обратимой энцефалопатии приходилось по 3,3%.

Выводы: Среди пациентов, направленных для обследования по поводу АЭ, альтернативные диагнозы встречаются часто; преимущественно это психические и другие аутоиммунные заболевания. Они выявляются не только у пациентов с нейрональными антителами низкой клинической значимости, но и у пациентов с высокозначимыми антителами и у серонегативных пациентов.