Антропометрические характеристики при рождении и динамика роста у пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией, получающих пероральные фосфаты и активный витамин D

Введение: Х-сцепленная гипофосфатемия (XLH) — наиболее распространённая форма наследственного рахита, которая приводит к низкорослости даже при лечении пероральными фосфатами и активным витамином D. Подробные данные об антропометрических показателях при рождении и в младенчестве, а также о влиянии заболевания у одного из родителей на исходы роста отсутствуют.

Методы: В проспективном многоцентровом наблюдательном исследовании, проведённом в Германии, Австрии и Швейцарии в 1998–2023 годах, изучали длину и массу тела, а также окружность головы у 198 детей с XLH от рождения до 18 лет. Все дети получали только терапию фосфатами и активным витамином D.

Результаты: У новорождённых с XLH отмечалось диспропорциональное телосложение: длина тела при рождении была меньше относительно массы тела и окружности головы; риск рождения малым для гестационного возраста был выше в 2,4 раза. Положительный семейный анамнез XLH был связан с более низкими антропометрическими показателями при рождении. В возрасте от 0 до 2 лет диспропорция тела нарастала: по сравнению со здоровыми детьми в возрасте 2 лет окружность головы была значительно больше (+0,82 стандартного отклонения), а длина тела — меньше (−2,00 стандартного отклонения). Терапия фосфатами и активным витамином D не предотвращала прогрессирующее отставание в росте и снижение конечного роста, в том числе при раннем начале лечения в связи с заболеванием у родственника. Контроль метаболического заболевания костей в целом оставался недостаточным, о чём свидетельствовали стойкая гипофосфатемия и увеличение z-оценки щелочной фосфатазы.

Выводы: XLH связана с повышенным риском рождения малым для гестационного возраста и прогрессирующим нарушением пропорций тела в младенчестве. В ближайшем будущем характерный тип роста может помочь выявлять детей с XLH при плановых медицинских осмотрах. Терапия фосфатами и активным витамином D не предотвращает прогрессирующее отставание в росте.