Двустороннее поражение при синдроме CHILD, успешно леченное комбинацией холестерина и ловастатина
Bilateral Involvement in CHILD Syndrome Successfully Treated With Cholesterol-Lovastatin Combination
Аннотация
Синдром CHILD (врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей) — редкое Х-сцепленное доминантное заболевание, которое преимущественно поражает кожу и костную систему, но может вовлекать и другие органы. Обычно болезнь проявляется односторонними дерматологическими и скелетными нарушениями; однако в редких случаях возможно двустороннее поражение. Это состояние связано с мутациями гена NSDHL, влияющими на биосинтез холестерина. Здесь мы сообщаем о 7-летней девочке с двусторонним поражением и новой мутацией c.449 T>C (p.Phe150Ser) в гене NSDHL, у которой очаги полностью разрешились на фоне местного применения крема с холестерином и ловастатином.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем краткий конспект, красивую инфографику и завернем в PDF.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры и база международных клинреков по дерматологии.