Первичная цилиарная дискинезия с обратным расположением внутренних органов у недоношенных близнецов: описание двух клинических случаев

Введение и цель: Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся структурными или функциональными нарушениями ресничек, препятствующими их нормальному биению. Обычно заболевание проявляется хроническими инфекциями дыхательных путей, бронхоэктазами и примерно в половине случаев — обратным расположением внутренних органов. Из-за разнообразия клинических проявлений и отсутствия специфических признаков ПЦД часто диагностируют ошибочно или не диагностируют вовсе; диагностика в неонатальном периоде особенно сложна. Целью исследования был анализ клинических характеристик двух случаев, оптимизация лечения ПЦД и повышение точности и своевременности её диагностики.

Описание клинических случаев: Представлены два случая ПЦД, диагностированной в неонатальном периоде у сестёр-близнецов, родившихся на 34-й неделе беременности. Девочки, зачатые естественным путём, были переведены в педиатрическое отделение Народной больницы Пуэра после кесарева сечения 26 сентября 2024 года в 11:24 в связи с цианозом и одышкой после рождения. При пренатальном обследовании на 13-й неделе у обоих плодов выявлено «правостороннее расположение сердца с обратным расположением органов брюшной полости». В связи с преждевременным излитием околоплодных вод выполнено экстренное кесарево сечение. После рождения у близнецов отмечались признаки дыхательной недостаточности, включая цианоз и одышку. При рентгенографии органов грудной клетки у постели больного выявлены болезнь гиалиновых мембран, правостороннее расположение сердца и обратное расположение органов брюшной полости. После госпитализации начата неинвазивная вентиляция лёгких и противоинфекционная терапия. Однако у пациенток неоднократно возникали эпизоды затруднённого дыхания, попеременный ателектаз обоих лёгких, невозможность отлучения от аппарата ИВЛ и эпизоды снижения сатурации.

Результаты: Генетическое исследование периферической крови подтвердило мутацию гена Dynein Axonemal Heavy Chain 5 (DNAH5) как причину ПЦД. На фоне неинвазивной вентиляции лёгких, оксигенотерапии в кувезе, ингаляций, в том числе гипертонического раствора натрия хлорида, постукивания по спине и аспирации мокроты, вентиляции в положении на животе и постурального дренажа состояние обеих пациенток улучшилось, после чего они были выписаны.

Выводы: У новорождённых с дыхательной недостаточностью неясного происхождения, особенно при обратном расположении внутренних органов, необходимо как можно раньше расширять диагностический поиск, включая генетическое тестирование. Это позволяет своевременно подтвердить ПЦД, начать лечение и предотвратить необратимое повреждение лёгких.