Распознавание клинических признаков первичной цилиарной дискинезии в перинатальном периоде

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкая цилиопатия, обусловленная нарушением подвижности ресничек и наследуемая преимущественно по аутосомно-рецессивному типу; она приводит к хроническим заболеваниям уха, околоносовых пазух и дыхательной системы. Несмотря на то что дыхательная недостаточность у новорождённых с ПЦД, особенно доношенных, часто бывает первым проявлением заболевания, диагноз нередко устанавливают с задержкой из-за недостаточной осведомлённости сотрудников неонатальной службы о его фенотипических и диагностических признаках. При ПЦД могут наблюдаться нарушения латерализации органов, внутриутробная вентрикуломегалия головного мозга и семейный анамнез гнойных заболеваний дыхательной системы; эти признаки должны служить основанием для обследования новорождённого на ПЦД. В настоящем обзоре диагнозов ПЦД, установленных в неонатальном периоде в крупном специализированном центре, представлены частота и особенности неонатальных проявлений заболевания. Особое внимание уделено обычно отсроченному развитию дыхательной недостаточности и долевого ателектаза на рентгенограммах органов грудной клетки, специфическим проявлениям у недоношенных новорождённых и ответу на лечение в перинатальном периоде.