Дополнительная диагностическая ценность хромосомного микроматричного анализа по сравнению с кариотипированием при вентрикуломегалии плода: систематический обзор и метаанализ

Цель: Провести систематический обзор литературы и метаанализ для оценки дополнительной диагностической ценности хромосомного микроматричного анализа по сравнению с кариотипированием при вентрикуломегалии плода.

Методы: Обзор был выполнен в соответствии с рекомендациями PRISMA. В него включили все наблюдательные исследования, в которых сообщались результаты хромосомного микроматричного анализа у плодов с вентрикуломегалией (как изолированной, так и не изолированной), у плодов с изолированной вентрикуломегалией, у плодов с не изолированной вентрикуломегалией и у плодов с лёгкой изолированной вентрикуломегалией.

Результаты: В анализ включили 16 исследований, в общей сложности 2137 случаев поражённых плодов, соответствовавших критериям включения. Сводные данные показали общую дополнительную диагностическую ценность хромосомного микроматричного анализа по сравнению с кариотипированием 7% (95% ДИ 4–10%) при вентрикуломегалии, 4% (95% ДИ 2–6%) при изолированных случаях, 10% (95% ДИ 6–16%) при не изолированных случаях и 2% (95% ДИ 1–4%) при лёгкой изолированной вентрикуломегалии.

Выводы: Полученные данные могут быть полезны в клинической практике для выбора тактики ведения и консультирования пар, позволяя индивидуализировать помощь пациенту и облегчая работу врачей при встрече с этой распространённой клинической ситуацией.