Синдром Рокитанского, выявленный при обследовании по поводу первичного бесплодия: клинический случай

Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH) — редкий врождённый порок развития, характеризующийся аплазией матки и верхних двух третей влагалища у фенотипически нормальных женщин с кариотипом 46,XX. Представлен случай 22-летней женщины, обратившейся по поводу первичного бесплодия. При осмотре наружные половые органы были развиты нормально, выявлено неглубокое влагалищное углубление. При ультразвуковом исследовании органов малого таза и магнитно-резонансной томографии обнаружены полная аплазия матки и верхней части влагалища при нормальных яичниках. Гормональное обследование подтвердило сохранную функцию яичников, кариотипирование выявило нормальный кариотип 46,XX. Диагностическая лапароскопия подтвердила диагноз синдрома MRKH I типа. Этот случай подчёркивает, что синдром необходимо учитывать у любой женщины с первичной аменореей, даже если он выявлен поздно, при обследовании по поводу бесплодия.