При наследственной геморрагической телеангиэктазии ожидаемая продолжительность жизни снижена: результаты популяционного регистрационного исследования

Введение: Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, ассоциированное со значительной заболеваемостью.

Цель: Оценить смертность в стране без централизованной национальной помощи пациентам с НГТ. Кроме того, мы определили причины смерти и оценили распространённость НГТ в Швеции.

Методы: Для выявления лиц с НГТ использовали Национальный регистр пациентов Швеции (NPR) и код Международной классификации болезней (МКБ) I78.0. В исследование включили всех лиц с этим кодом в период с 1 января 2001 года по 31 декабря 2003 года (n = 393). Для каждого случая из общей популяции по данным Statistics Sweden (SCB) подобрали по пять контролей, сопоставленных по возрасту и полу (n = 1965). За случаями и контролями наблюдали до 2018 года с использованием Национального регистра причин смерти Швеции (DORS). Для расчёта распространённости выявили всех лиц с кодом МКБ I78.0 в NPR за 12 лет — с 1 января 2007 года по 30 декабря 2018 года.

Результаты: Ожидаемая продолжительность жизни у пациентов с НГТ после 30 лет составила 73,0 (68,0–77,2) года по сравнению с 80,5 (79,1–82,0) года у контролей. Ишемическая болезнь сердца, болезни артерий, артериол и капилляров, а также болезни печени значительно чаще были причиной смерти у пациентов с НГТ. Распространённость НГТ за 12 лет оценили в 9,3 на 100 000 населения.

Выводы: В Швеции НГТ ассоциирована с существенно более короткой ожидаемой продолжительностью жизни по сравнению с общей популяцией, а известные осложнения НГТ входят в число наиболее частых причин смерти. Оценённая распространённость НГТ в Швеции была относительно низкой, возможно, из-за гиподиагностики у пациентов с более лёгкими симптомами.