Прогрессирующая мышечная слабость и гипогликемия у ребёнка с избирательным питанием: алиментарная имитация нарушения окисления жирных кислот

Выраженное избирательное питание у детей может приводить к клинически значимому дефициту питательных веществ. Мы описываем 5-летнего мальчика с расстройством аутистического спектра, у которого развились прогрессирующая мышечная слабость и гипогликемия, имитировавшие нарушение окисления жирных кислот. Рацион ребёнка состоял почти исключительно из белого риса; ещё до настоящего заболевания у него появились клинически значимые проявления дефицита фолатов и витамина A. После нескольких месяцев прогрессирующей слабости на фоне интеркуррентной инфекции развился генерализованный судорожный приступ с тяжёлой гипогликемией и недостаточным кетогенезом. Лабораторное обследование выявило низкие уровни рибофлавина, низкую концентрацию свободного карнитина при повышенном соотношении ацилкарнитина и свободного карнитина, а также небольшое повышение уровней ацилкарнитинов C6–C10. При исследовании нервной проводимости выявлена аксональная нейропатия с преимущественным поражением чувствительных волокон. Эти данные напоминали дефицит множественных ацил-КоА-дегидрогеназ — одно из нарушений окисления жирных кислот. После назначения рибофлавина и левокарнитина восстановилась самостоятельная ходьба; в течение последующих 7 лет рецидивов не наблюдалось. Этот случай демонстрирует алиментарную имитацию нарушений окисления жирных кислот и подчёркивает необходимость нутритивного и метаболического обследования детей с избирательным питанием, у которых развиваются прогрессирующая слабость или гипогликемия.