Отсроченная диагностика наследственной непереносимости фруктозы, проявившейся хроническим стеатозом печени у худого подростка
Delayed diagnosis of hereditary fructose intolerance presenting as chronic lean steatosis in an adolescent
Аннотация
Наследственная непереносимость фруктозы обычно проявляется в младенчестве острым метаболическим кризом после введения фруктозы. Представлен случай 13-летней девочки с хронической болью в животе, низкорослостью и стойким небольшим повышением активности трансаминаз. Несмотря на позднее начало заболевания, стеатоз печени был выявлен при ультразвуковом исследовании и биопсии. Генетическое исследование подтвердило гомозиготный патогенный вариант ALDOB. Этот случай показывает, что самостоятельное исключение фруктозы из рациона может маскировать типичные симптомы наследственной непереносимости фруктозы и приводить к поздней диагностике «худого» стеатоза печени в подростковом возрасте.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры и база международных клинреков по педиатрии.