От самоповреждения к генетической диагностике: клинический случай наследственной сенсорной и вегетативной нейропатии типа VIII, демонстрирующий роль редкой мутации PRDM12

Введение: Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа VIII (HSAN-VIII) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное гомозиготными мутациями гена PRDM12. Этот ген кодирует белок, играющий ключевую роль в развитии сенсорных нейронов, обеспечивающих ноцицепцию. В настоящем клиническом случае описаны проявления заболевания с особым вниманием к оральным симптомам и последующему лечению.

Описание клинического случая: Представлены оральные проявления заболевания и стоматологическое ведение 10-месячной девочки с диагнозом HSAN-VIII. При полноэкзомном секвенировании выявлена гомозиготная мутация в гене PRDM12. Фенотип характеризовался врождённой нечувствительностью к боли и температурным раздражителям, самоповреждающим поведением, вегетативной дисфункцией с гипогидрозом и алакримией, отсутствием роговичных рефлексов, а также рецидивирующими кожными инфекциями и эпизодами остеомиелита. Среди значимых орофациальных проявлений отмечались обширные повреждения мягких тканей, включая почти полную ампутацию кончика языка. Для комплексного лечения применяли междисциплинарную тактику.

Выводы: Крайне ограниченный объём клинических данных о HSAN-VIII часто приводит к задержке диагностики, что существенно препятствует своевременному применению профилактических мер для предупреждения многочисленных осложнений заболевания. Эффективное ведение таких пациентов требует координированного междисциплинарного подхода с участием профильных медицинских и стоматологических специалистов, а также разработки стандартизированных протоколов лечения. Сохраняются значительные пробелы в знаниях о долгосрочном ведении пациентов с HSAN-VIII, что подчёркивает необходимость дальнейших международных совместных исследований.