Распространённость клинических проявлений гипофосфатазии у пациентов в странах Центральной и Восточной Европы

Краткая аннотация: Гипофосфатазия (HPP) — редкое системное заболевание, сопровождающееся нарушением минерализации костей. У 49 пациентов из стран Центральной и Восточной Европы часто выявлялись хроническая боль, переломы, деформации и кальцифицирующий периартрит. У большинства отмечался низкий уровень TN-ALP; только один пациент получал асфотазу альфа. Результаты указывают на недостаточную диагностику заболевания, высокую выраженность симптомов и необходимость совершенствования медицинской помощи.

Введение: Гипофосфатазия (HPP) — редкое, потенциально жизнеугрожающее, прогрессирующее системное наследственное метаболическое заболевание, обусловленное вариантами с потерей функции в гене ALPL, кодирующем тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). HPP представляет собой мультисистемное заболевание, основным признаком которого является нарушение минерализации костей.

Цель: Оценить распространённость HPP в регионе Центральной и Восточной Европы, а также частоту её клинических проявлений.

Пациенты и методы: Проведено одномоментное исследование с участием 49 пациентов с клинически и генетически подтверждённой HPP. Подробные клинические данные были доступны по 34 пациентам из пяти стран Центральной и Восточной Европы.

Результаты: Анализируемая когорта включала 14 мужчин и 20 женщин; средний возраст пациентов независимо от возраста начала заболевания составлял 51 год. У 33 пациентов (97%) уровень TN-ALP был ниже референсного диапазона. Только один пациент получал лечение асфотазой альфа. На хроническую скелетно-мышечную боль указали 25 пациентов (73%); потеря зубов, переломы и деформации костей наблюдались соответственно у 26%, 44% и 18% пациентов. Минеральная плотность костной ткани соответствовала остеопорозу у одного пациента, а трабекулярный костный индекс (TBS) был ≤1,23 у трёх пациентов. К другим клиническим проявлениям относились кальцифицирующий периартрит (7 пациентов), судороги (3), нефрокальциноз (3), гиперкальциемия (3), камни в почках (2), эктопические кальцификаты (1) и псевдоподагра (1).

Выводы: Это исследование, основанное на одной из крупнейших опубликованных когорт пациентов с HPP, показывает, что наиболее распространённым симптомом является хроническая боль. Осложнения со стороны костей, включая переломы и деформации, а также заболевания суставов, особенно кальцифицирующий периартрит, также встречаются часто. Полученные данные подчёркивают необходимость повышения осведомлённости о HPP, проведения специализированных исследований для совершенствования медицинской помощи и улучшения доступа к эффективному лечению.