Гипоплазия обонятельных луковиц и врождённая аносмия при синдроме Горлина—Гольца, связанном с PTCH1: новые данные о возможной связи

Введение: Врождённая аносмия (ВА) — редкое нарушение развития, которое может возникать изолированно или быть частью синдромального заболевания. Синдром Горлина—Гольца (СГГ) — аутосомно-доминантное заболевание, наиболее часто обусловленное патогенными вариантами в гене PTCH1. Классические проявления СГГ включают поражение кожи, одонтогенные и скелетные аномалии, тогда как неврологические проявления остаются недостаточно изученными.

Описание случая: Представлен случай 10-летней девочки с генетически подтверждённым СГГ, связанным с PTCH1, и аносмией с рождения. При оториноларингологическом обследовании отсутствие обонятельной функции подтверждено психофизическим тестированием и электрофизиологическим исследованием. По данным нейровизуализации выявлена двусторонняя гипоплазия обонятельных луковиц. Эндокринологическое обследование исключило гипогонадотропный гипогонадизм, что отличает данный фенотип от классического синдрома Каллманна.

Обсуждение: Этот случай дополняет ограниченный, но постоянно расширяющийся массив данных о возможной связи между ВА и СГГ, связанным с PTCH1, и подчёркивает роль нарушений сигнального пути Sonic Hedgehog в развитии обонятельной системы. Выявление нарушений обоняния у таких пациентов может способствовать более глубокому пониманию нейроразвивающего спектра, связанного с мутациями PTCH1.