Терапия, направленная на интерфероновый путь, анифролумабом при моногенной детской системной красной волчанке вследствие дефицита C1q: описание клинического случая

Моногенная детская системная красная волчанка (СКВ), обусловленная дефицитом компонентов комплемента, включая дефицит C1q вследствие мутаций C1QA, представляет собой редкую и тяжёлую форму СКВ, которая может дебютировать в раннем возрасте и иметь рефрактерное течение. Подавление интерферонового пути доказало свою эффективность, однако данных о его применении при моногенной детской СКВ немного. Мы описываем клинический случай 10-летней девочки с генетически подтверждённым дефицитом C1q, у которой, несмотря на длительную иммуносупрессивную и биологическую терапию, сохранялось тяжёлое поражение кожи и слизистых с рецидивирующей сыпью, изъязвлениями и язвами в полости рта. После обострения заболевания пациентке назначили анифролумаб — моноклональное антитело к рецептору интерферона I типа. На фоне лечения отмечалось значительное клиническое улучшение с полным разрешением кожно-слизистых поражений и нормализацией лабораторных показателей; после седьмой ежемесячной инфузии удалось полностью отменить глюкокортикостероиды. Препарат хорошо переносился, серьёзных нежелательных явлений не наблюдалось. Этот клинический случай демонстрирует возможную эффективность и безопасность анифролумаба для лечения рефрактерных кожных проявлений у детей с моногенной СКВ, связанной с нарушением регуляции интерферонового пути. Для определения роли препарата в этой популяции необходимы дальнейшие исследования.