Синдром VEXAS: всесторонний обзор для дерматологов. Часть 2: обследование, диагностика, лечение и прогноз

Синдром VEXAS (вакуоли, фермент E1, X-сцепленный, аутовоспалительный, соматический) — недавно описанное воспалительное заболевание с дебютом во взрослом возрасте, обусловленное приобретёнными мутациями UBA1 в гемопоэтических стволовых клетках и клетках-предшественниках. Вторая часть состоящей из двух частей образовательной статьи для непрерывного медицинского образования посвящена практическим подходам к диагностике, лечению и оценке прогноза, с особым вниманием к принятию решений, имеющих значение для дерматологической практики. Рассмотрены характерные лабораторные показатели, роль исследования костного мозга и целевого тестирования UBA1, а также предлагаемые критерии клинического скрининга и диагностические подходы для генетического подтверждения диагноза. Современные стратегии лечения включают глюкокортикоиды, иммуномодулирующие препараты, позволяющие снизить потребность в кортикостероидах, гипометилирующие препараты и аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Рассмотрены прогностические факторы, включая тип варианта UBA1, клональную нагрузку, прогрессирование до миелодиспластических синдромов и связанные с лечением осложнения, такие как тяжёлые инфекции. Подчёркнуто, что для оптимизации исходов при этом сложном и потенциально жизнеугрожающем синдроме необходима междисциплинарная координация дерматологов, ревматологов, гематологов и специалистов по медицинской генетике.