Синдром VEXAS (вакуоли, фермент E1, X-сцепленность, аутовоспаление, соматические мутации): всесторонний обзор для дерматологов. Часть 1: эпидемиология, патофизиология и клинические проявления

Синдром VEXAS — недавно признанное аутовоспалительное заболевание, связанное с убиквитин-активирующим ферментом E1 (UBA1), для которого характерны рефрактерное к лечению системное воспаление и разнообразные кожные проявления. Дерматологи занимают особое положение для ранней диагностики, поскольку поражение кожи встречается часто и нередко предшествует вовлечению нескольких органов. Этот двухчастный образовательный цикл по непрерывному медицинскому образованию содержит актуальный обзор синдрома VEXAS. В части 1 рассматриваются эпидемиология, патогенез, основные клинические и лабораторные признаки, а также кожные проявления, которые должны вызывать подозрение на синдром VEXAS. В части 2 описываются диагностическое обследование, включая изменения в костном мозге и окончательное генетическое исследование UBA1, стратегии лечения и новые данные о прогнозе. В совокупности эти материалы помогают врачам распознавать синдром VEXAS, дифференцировать его с распространёнными заболеваниями с похожими проявлениями и выбирать необходимое обследование и лечение.