Мутации гена DICER1 у детей и подростков с раком щитовидной железы: систематический обзор

Введение: Ген DICER1, расположенный на хромосоме 14q и необходимый для созревания микроРНК, часто связывают с многоузловым зобом и карциномами щитовидной железы. Целью был систематический поиск литературы и выявление мутаций гена DICER1, ассоциированных с раком щитовидной железы у детей и подростков.

Методы: Исследование выполнено в соответствии с рекомендациями по представлению систематических обзоров и метаанализов (PRISMA) с поиском в четырёх базах данных: PubMed, Web of Science, Scopus и Google Scholar. Качество исследований оценивали с помощью инструмента ROBINS-1.

Результаты: В базах данных найдено 1672 публикации. После применения критериев включения и исключения в систематический обзор вошли 32 оригинальных исследования. Геномные мутации гена DICER1 приводят к развитию синдрома DICER1, который чаще связан с многоузловым зобом, чем с карциномами щитовидной железы. Наиболее распространённый тип рака щитовидной железы при мутациях гена DICER1 — папиллярная карцинома, за которой следуют фолликулярная карцинома и низкодифференцированный рак щитовидной железы. Кроме того, могут встречаться другие редкие гистологические варианты. Эти мутации ассоциированы с инвазией капсулы; при этом метастазирование в лимфатические узлы или отдалённые органы наблюдается редко.

Выводы: Мутации гена DICER1, по-видимому, чаще связаны с раком щитовидной железы у детей, чем у взрослых, особенно с дифференцированными карциномами щитовидной железы.

Значимость: В исследовании представлен систематический анализ мутаций DICER1 при раке щитовидной железы у детей и подростков с обобщением данных об их распространённости, клиническом значении и молекулярных механизмах в этой группе пациентов. Объединение имеющихся данных подчёркивает роль гена DICER1 в канцерогенезе и создаёт основу для дальнейших исследований и принятия клинических решений при раке щитовидной железы у детей и подростков.