Односторонний амилоидоз стекловидного тела как первое проявление наследственного транстиретинового амилоидоза (TTR p.Val50Met): описание клинического случая и целевой обзор литературы

Введение: Наследственный транстиретиновый амилоидоз (ATTRv) — системное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся отложением амилоида во внеклеточном пространстве. Поражение глаз обычно двустороннее, тогда как односторонний амилоидоз стекловидного тела без системных симптомов и отягощённого семейного анамнеза встречается редко. В литературе описано мало случаев, в которых анализировали латеральность поражения стекловидного тела или его значение как раннего признака системного заболевания.

Описание клинического случая: У 67-летнего мужчины китайского происхождения в течение года прогрессировало снижение зрения на левый глаз. Выраженные помутнения стекловидного тела слева первоначально расценили как возможное кровоизлияние в стекловидное тело или первичную внутриглазную лимфому. В правом глазу выявили только возрастную заднюю отслойку стекловидного тела и друзы в области фовеа; клинически заметных отложений амилоида в стекловидном теле не было. Изолированное повышение внутриглазного давления не сопровождалось повреждением диска зрительного нерва или дефектами поля зрения. После исключения инфекционных и неопластических причин по результатам анализа водянистой влаги передней камеры выполнили диагностическую витрэктомию через плоскую часть цилиарного тела в сочетании с факоэмульсификацией и имплантацией интраокулярной линзы под общей анестезией. При гистологическом исследовании обнаружены амилоидные отложения, окрашивающиеся конго красным и демонстрирующие яблочно-зелёное двулучепреломление. Генетическое исследование выявило гетерозиготный патогенный вариант TTR (NM_000371.4:c.148G > A:p.V50M). После операции острота зрения повысилась с уровня счёта пальцев до 0,4 через неделю и до 0,5 + при последнем контрольном осмотре. Системных симптомов амилоидоза не было; рекомендовано системное обследование.

Выводы: Этот случай демонстрирует, что ATTRv может проявляться односторонним амилоидозом стекловидного тела. Целевой обзор литературы в PubMed показывает, что, хотя амилоидоз стекловидного тела обычно бывает двусторонним, возможно одностороннее или резко асимметричное поражение, которое может стать первым проявлением заболевания. У носителей варианта V50M с поздним началом заболевания сохраняется риск полинейропатии и кардиомиопатии. При необъяснимых односторонних помутнениях стекловидного тела офтальмологам следует учитывать возможность амилоидоза, связанного с TTR, и организовать длительное междисциплинарное наблюдение.