За пределами скрининга новорождённых: младенец с дыхательной недостаточностью и гипоксемией

Диагностическое якорение может сужать диагностический поиск у младенцев с неспецифическими, но тяжёлыми проявлениями заболевания. Мы описываем случай доношенной девочки в возрасте 4 месяцев, поступившей с острой дыхательной недостаточностью и гипоксемией на фоне значительной недавней потери массы тела. При первичном обследовании выявили выраженную лимфопению CD4+ и гипогаммаглобулинемию, что вызвало подозрение на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИН). Нормальный результат неонатального скрининга по количеству колец эксцизии T-клеточного рецептора (TREC) и сохранные уровни IgA и IgM впоследствии снизили вероятность классической формы ТКИН, однако по мере ухудшения состояния диагностический поиск по-прежнему был сосредоточен на первичном иммунодефиците. ПЦР-анализ РНК вируса иммунодефицита человека 1-го типа (ВИЧ-1) выявил чрезвычайно высокую вирусную нагрузку, а в бронхоальвеолярном лаваже обнаружили Pneumocystis jirovecii. При обследовании матери выявили ранее не диагностированную ВИЧ-инфекцию, что указывало на сероконверсию на позднем сроке беременности. Этот случай показывает, как фиксация на диагнозе ТКИН отсрочила рассмотрение ВИЧ-инфекции, несмотря на изменения клинической картины и иммунологических показателей, и подчёркивает значение тестирования на ВИЧ при родах для выявления риска перинатальной передачи инфекции и предотвращения задержки диагностики.