Клинико-генетическая характеристика H-синдрома у ребёнка из Южной Африки

H-синдром — редкий аутосомно-рецессивный генодерматоз, обусловленный вариантами гена SLC29A3 с утратой функции. Для него характерны гиперпигментированные уплотнённые бляшки и гипертрихоз в сочетании с жизнеугрожающим аутовоспалением. Описана пятилетняя девочка из Южной Африки, родители которой состояли в двоюродном родстве. У неё развилось гипервоспаление, имитировавшее синдром активации макрофагов и прогрессировавшее до молниеносной пурпуры с гангреной пальцев и аутоампутацией кончиков пальцев рук и ног. Также наблюдались миокардит, сгибательные контрактуры, плоскостопие и увеличение щёк. При секвенировании нового поколения выявлен гомозиготный вариант SLC29A3 c.7G>A (p.Val3Ile) с неопределённой клинической значимостью, однако фенотип соответствовал опубликованным диагностическим критериям. Распознавание кожных, костно-мышечных и сосудистых признаков H-синдрома может сократить потенциально фатальную задержку диагностики.