Ограничения генетического скрининга: трисомия 21 после эуплоидного результата преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии и отрицательного результата неинвазивного пренатального теста
The limits of genetic screening: trisomy 21 after euploid preimplantation genetic testing for aneuploidy and negative noninvasive prenatal testing
Аннотация
Цель: Описать случай ложноотрицательных результатов преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А) и неинвазивного пренатального теста (НИПТ), после которых родился ребёнок с синдромом Дауна.
Дизайн: Описание клинического случая.
Пациентка: 40-летняя повторнородящая женщина, забеременевшая в результате экстракорпорального оплодотворения после перенесённой стерилизации маточных труб; наблюдалась в университетском медицинском центре.
Обследование: Пренатальный скрининг на анеуплоидии с помощью ПГТ-А и анализа внеклеточной ДНК.
Основные оцениваемые показатели: ПГТ-А провели на бластоцисте пятого дня развития; результат соответствовал эуплоидному набору хромосом. На 10-й неделе беременности выполнили НИПТ, результат которого показал низкий риск.
Результаты: Роды провели через естественные родовые пути с помощью вакуум-экстракции; родился живой мальчик с признаками синдрома Дауна. Послеродовое кариотипирование подтвердило немозаичную трисомию 21.
Вывод: ПГТ-А и НИПТ — эффективные инструменты снижения риска, но они не устраняют его полностью.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры и база международных клинреков по репродуктологии.