Популяционный скрининг сахарного диабета 1-го типа в Чехии: результаты обследования 1% детского населения

Цель: EDENT1FI — европейская инициатива, направленная на разработку дорожной карты скрининга, наблюдения и профилактики сахарного диабета 1-го типа (СД1) у детей. В рамках этой инициативы в Чехии недавно запущена национальная программа скрининга СД1 — проект Betty. В статье представлены результаты обследования 1% детского населения страны.

Методы: Скрининг проводят среди детей в возрасте от 2 до 17,9 года независимо от наличия семейного анамнеза СД1. Он включает два этапа выявления островковых аутоантител: к GAD, IA-2, ZnT8 и инсулину (IAA). Если результат анализа капиллярной крови на первом этапе положительный — при скрининговом ИФА оценивают суммарный сигнал трёх аутоантител, — тот же образец повторно исследуют в референсной лаборатории EDENT1FI с помощью четырёх анализов второго этапа на отдельные аутоантитела (LIPS или RBA). При выявлении любого аутоантитела для подтверждения результата запрашивают образец венозной крови. Если в нём подтверждается наличие нескольких аутоантител, ребёнку диагностируют раннюю стадию СД1 и предлагают наблюдение с учётом индивидуальной оценки риска прогрессирования до клинически выраженного диабета. Детям, у которых подтверждено только одно аутоантитело, предлагают менее интенсивное наблюдение вне протокола EDENT1FI.

Результаты: С апреля 2024 года по февраль 2026 года в рамках проекта Betty было собрано 19 044 образца капиллярной крови — 1% детского населения. Образцы собирали в 270 пунктах, преимущественно в учреждениях первичной медицинской помощи; 4,1% образцов были получены на дому. Большинство участников (89,7%) относились к общей популяции и не имели родственников первой степени родства с СД1. Распространённость множественных аутоантител составила 0,39% (95% ДИ 0,30–0,51%) в общей популяции и 2,8% (95% ДИ 2,1–3,7%) среди родственников первой степени родства лиц с СД1. На момент подготовки статьи из 201 ребёнка с неопределённым или положительным результатом исследования капиллярной крови у 102 диагноз ранней стадии СД1 был подтверждён по образцу венозной крови; стадию заболевания удалось определить у 83 детей: у 77 (93%) была 1-я стадия, у 4 (4,8%) — 2-я, у 2 (2,4%) — 3-я. Ещё у семи детей, выявленных при скрининге капиллярной крови, до завершения стадирования развился СД1 3-й стадии. Все семьи, пришедшие на визиты для стадирования и обучения, согласились на длительное наблюдение.

Выводы: Эта национальная программа скрининга СД1 охватила около 1% детского населения Чехии и продемонстрировала осуществимость популяционного скрининга островковых аутоантител по единому протоколу EDENT1FI. Полученные результаты создают важную основу для возможного внедрения рутинного популяционного скрининга СД1 в национальную систему здравоохранения Чехии и дают полезный опыт другим странам, рассматривающим подобные программы.