Кожный гистиоцитоз из нелангергансовых клеток с перестройкой NTRK1 и длительным ответом на ингибитор TRK у пациента с первичным миелофиброзом

Гистиоцитозы из нелангергансовых клеток (non-LCH) — это группа неоднородных гистиоцитарных новообразований, обусловленных повторной активацией киназных сигнальных путей. Недавно слияния NTRK1 были выявлены как повторяющиеся терапевтически значимые генетические изменения, лежащие в основе ксанто-гранулематозных пролифераций. Мы описываем случай 62-летнего мужчины с первичным миелофиброзом (PMF), у которого развился многоочаговый симптомный кожный non-LCH с слиянием IRF2BP2::NTRK1. Кожные проявления не поддавались лечению руксолитинибом, но полностью регрессировали на фоне терапии ларотректинибом; после отмены препарата его повторное назначение также было успешным. Этот случай демонстрирует возможность таргетной терапии при сочетании миелоидного и гистиоцитарного новообразований и расширяет клинический спектр гистиоцитоза с перестройкой NTRK1.