Ретинобластома

Ретинобластома — наиболее частая первичная внутриглазная злокачественная опухоль у детей — представляет собой серьёзную проблему глобального неравенства в здравоохранении: несмотря на высокую излечимость, бремя заболевания и исходы существенно различаются в разных регионах мира. Считается, что ретинобластома развивается из клеток-предшественников колбочек сетчатки в процессе её формирования; основная причина — инактивация обеих аллелей гена-супрессора опухолевого роста RB1. Менее чем в 2% случаев патогенный вариант RB1 обнаружить не удаётся; примерно в половине таких случаев выявляется выраженная амплификация онкогена MYCN. Диагностика и наблюдение в настоящее время основаны на клиническом обследовании и мультимодальной визуализации. Новые молекулярные методы, в частности жидкостная биопсия водянистой влаги, открывают перспективы для малоинвазивной характеристики опухоли и мониторинга заболевания в реальном времени. Лечение всё чаще направлено на сохранение глаза; внутриартериальная, интравитреальная и интракамерная химиотерапия показали эффективность и безопасность. Бремя ретинобластомы и смертность от неё остаются наибольшими в регионах с низким социодемографическим индексом, что подчёркивает необходимость дальнейших междисциплинарных усилий, направленных на сокращение неравенства, своевременную диагностику и доступность качественной медицинской помощи во всём мире. В этом обзоре рассматриваются достижения в изучении биологии ретинобластомы, её диагностике и лечении, вопросы жизни после перенесённого заболевания и глобальные усилия по сокращению неравенства.