Фенилкетонурия: обзор

Разработка практического метода скрининга фенилкетонурии и совершенствование методов химического анализа позволили понять, что описанная Фёллингом в 1934 году фенилкетонурия не представляет собой единую нозологическую форму. В этом обзоре рассматриваются современные представления о некоторых аспектах фенилкетонурии, а связанные с ней проблемы иллюстрируются опытом работы клиники фенилкетонурии Королевской больницы Александры для детей в Сиднее, где в настоящее время наблюдаются 56 детей. С апреля 1964 года туда направили 56 младенцев и детей с положительным результатом скринингового теста. При повторном обследовании у шести отклонений уже не выявили, у 42 диагностировали классическую фенилкетонурию, а у восьми обнаружили атипичную форму. Последующее обследование семей выявило ещё пять детей с классической фенилкетонурией, у всех из которых была умственная отсталость, и ещё одного мальчика с атипичной фенилкетонурией.