Врожденная прогрессирующая мышечная дистрофия типа Фукуямы: клинические, генетические и патоморфологические аспекты

Врожденная мышечная дистрофия типа Фукуямы (FCMD), впервые описанная одним из авторов в 1960 году, в настоящее время признана в Японии самостоятельным подтипом прогрессирующей мышечной дистрофии. Проведен подробный обзор современных клинических, патоморфологических и этиологических исследований этого синдрома. Длительное наблюдение большого числа пациентов выявило широкий спектр клинических проявлений и вариантов течения; комплексное лабораторное обследование, включая компьютерную томографию головного мозга, позволило обнаружить несколько новых признаков. В изучении этиологии существуют две противоположные гипотезы — генетическая и внутриутробной инфекции, каждая из которых имеет обоснованные аргументы. Наиболее примечательно, что FCMD крайне редко описывали за пределами Японии. Расширение внимания и интереса к FCMD во всем мире будет способствовать более быстрому выяснению основных механизмов патогенеза этого заболевания.