Сочетание семейного дефицита тромбоцитарного гликопротеина Ib/IX (синдрома Бернара—Сулье), идиопатического аутоантитела к тромбоцитарному гликопротеину Ib/IX, семейного наличия антифосфолипидных антител и семейного дефицита фактора XII

Описан случай 8-летнего мальчика с предположительно гомозиготным синдромом Бернара—Сулье (дефицитом комплекса тромбоцитарных гликопротеинов Ib/IX) и транзиторным идиопатическим аутоантителом к ГП Ib/IX. До подтверждения синдрома Бернара—Сулье мальчику поставили диагноз хронической аутоиммунной тромбоцитопении на основании выявления антитромбоцитарных аутоантител. У обоих родителей и брата выявили промежуточный дефицит ГП Ib/IX, что указывало на гетерозиготное носительство синдрома Бернара—Сулье. Аллоиммунизация как причина появления у пробанда антитромбоцитарных антител к ГП Ib/IX была исключена. Также исключили так называемый псевдосиндром Бернара—Сулье, обусловленный избирательными антителами. При проточной цитометрии на тромбоцитах пробанда выявили остаточную экспрессию 2% ГП Ib и 13% ГП IX. По-видимому, у пробанда было идиопатическое аутоантитело к тромбоцитарному гликопротеину, дефицит которого обусловлен генетически, но который отсутствует не полностью. Поэтому при нетипичном ответе на лечение «аутоиммунной тромбоцитопении» необходимо рассматривать и другие диагнозы, даже если выявлены антитромбоцитарные антитела. Кроме того, у всех членов семьи были повышены концентрации антифосфолипидных антител. Эти данные ставят вопрос о генетической предрасположенности к образованию аутоантител. Дефицит фактора XII выявили у всех членов семьи, кроме матери.