Врожденная гемолитическая анемия — аномалия гемоглобина — талассемия
[Congenital hemolytic anemia--hemoglobin abnormality--thalassemia]
Аннотация
Талассемии — группа генетических заболеваний, обусловленных нарушением соотношения синтеза альфа- и неальфа-цепей глобина вследствие дефектов генов глобина. Для талассемий характерны неэффективный эритропоэз и гемолитическая анемия с микроцитарными гипохромными эритроцитами. Избыток полипептидных цепей, синтезируемых нормально функционирующими генами глобина, различными механизмами повреждает белки мембранного цитоскелета эритроцитов, такие как спектрин, анкирин и белок 4.1, нарушая целостность мембраны. Основные механизмы патофизиологии талассемий установлены, однако в клинической практике остается много нерешенных проблем. Благодаря применению методов амплификации ДНК появились новые возможности диагностики, используемые для пренатальной диагностики и массового скрининга талассемий. За последнее десятилетие после внедрения трансплантации костного мозга прогресс в лечении был незначительным.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.