Семейная гипобеталипопротеинемия

Введение: Семейная гипобеталипопротеинемия (СГБЛ) — редкое врождённое нарушение обмена веществ. Её необходимо учитывать при дифференциальной диагностике гипохолестеринемии, которую нельзя объяснить вторичными причинами (тяжёлым недоеданием, распространением опухолевого процесса и т. д.).

Методы и результаты: Представлены результаты обследования семьи, в которой СГБЛ выявлена у четырёх гетерозиготных носителей. Пробанд — женщина 27 лет: общий холестерин — 1,70 ммоль/л, триглицериды — 0,20 ммоль/л, холестерин ЛПВП — 1,38 ммоль/л, холестерин ЛПНП — 0,34 ммоль/л, аполипопротеин B — 0,25 г/л, липопротеин(а) — 0,09 г/л, изоформа аполипопротеина E — E3. У матери пробанда (53 года) общий холестерин составлял 3,06 ммоль/л, триглицериды — 0,37 ммоль/л, холестерин ЛПВП — 1,99 ммоль/л, холестерин ЛПНП — 0,90 ммоль/л, аполипопротеин B — 0,37 г/л, липопротеин(а) — 0,14 г/л; генотип аполипопротеина E — E3/E3. У двух сестёр пробанда (23 и 20 лет соответственно) общий холестерин составлял 3,92 и 2,55 ммоль/л, триглицериды — 0,57 и 0,23 ммоль/л, холестерин ЛПВП — 1,86 и 1,63 ммоль/л, холестерин ЛПНП — 1,80 и 0,82 ммоль/л, аполипопротеин B — 0,73 и 0,37 г/л, липопротеин(а) — 0,47 и 0,63 г/л; генотип аполипопротеина E у обеих — E2/E3. Диагноз подтверждает аутосомно-доминантное наследование. Во время беременности пробанда, на 38-й неделе, в отличие от женщин с нормальным уровнем холестерина, общий холестерин не повысился (1,43 ммоль/л), тогда как уровень триглицеридов (0,62 ммоль/л), аполипопротеина B (0,43 г/л) и липопротеина(а) (0,18 г/л) увеличился.

Выводы: Согласно доступным данным литературы, это первое описание СГБЛ в отечественной литературе и первое исследование концентраций липидов плазмы, липопротеинов и аполипопротеинов у беременной с гетерозиготной формой СГБЛ.