Оценка Y-хромосомных STR-маркеров: многоцентровое исследование

Проведено многоцентровое исследование 13 полиморфных систем коротких тандемных повторов (STR), расположенных в специфичной для мужчин области Y-хромосомы человека (DYS19, DYS288, DYS385, DYS388, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, YCAI, YCAII, YCAIII, DXYS156Y). Систематизированы параметры амплификации и протоколы электрофореза, в том числе для мультиплексного анализа. При типировании нерекомбинирующих локусов Y-хромосомы, наследуемых по отцовской линии, необходимо учитывать популяционную субструктуру, обусловленную распространённостью отдельных мужских линий. Для оценки степени такой неоднородности по соответствующим локусам типировали до 3825 неродственных мужчин в выборках из 48 популяций. Для большинства локусов введена единая номенклатура, основанная на числе повторов. Кроме того, средняя частота мутаций DYS19, оценённая по 626 подтверждённым парам «отец — сын», составила 3,2 × 10⁻³ (95% доверительный интервал 0,00041–0,00677); аналогичное значение можно ожидать и для других Y-STR-локусов со сходной структурой повторов. Для судебно-генетической практики рекомендована базовая панель из 7 STR-маркеров (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393) для стандартного гаплотипирования Y-хромосомы при судебных экспертизах и установлении отцовства. Для почти полной индивидуализации практически любого неродственного мужчины рекомендуется также включать высокополиморфные двухлокусные Y-STR-маркеры DYS385, YCAII и YCAIII. Полученные результаты свидетельствуют о пригодности Y-STR-локусов для идентификации мужчин и мужских линий в судебной практике.