Дефицит миоаденилатдезаминазы, гипертрофическая кардиомиопатия и синдром гигантизма
Myoadenylate deaminase deficiency, hypertrophic cardiomyopathy and gigantism syndrome
Аннотация
Мы наблюдали 20-летнего мужчину с синдромом гигантизма, гипертрофической кардиомиопатией, мышечной слабостью, непереносимостью физических нагрузок и выраженной задержкой психомоторного развития с детства. Гистохимический и биохимический анализ биоптата скелетной мышцы выявил дефицит миоаденилатдезаминазы; молекулярно-генетический анализ подтвердил диагноз первичного (наследственного) дефицита миоаденилатдезаминазы. Концентрации карнитина в плазме крови, моче и мышечной ткани были снижены. Терапия L-карнитином постепенно улучшила переносимость физических нагрузок и когнитивные функции; уровни карнитина в плазме и тканях нормализовались, а эхокардиографические признаки гипертрофии левого желудочка исчезли. Сочетание наследственного дефицита миоаденилатдезаминазы, синдрома гигантизма и дефицита карнитина ранее не описывали.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.