Кератоконус

Кератоконус — двусторонняя невоспалительная эктазия роговицы, встречающаяся примерно у 1 из 2000 человек в общей популяции. Клинические признаки заболевания хорошо описаны, однако ранние формы могут оставаться нераспознанными, если не исследовать переднюю топографию роговицы. В настоящее время раннее заболевание лучше всего выявляется с помощью видеокератографии. Классические гистопатологические признаки включают истончение стромы, отложение железа в базальной мембране эпителия и разрывы слоя Боумена. Чаще всего кератоконус представляет собой изолированное заболевание, хотя в ряде публикаций описана его связь с синдромом Дауна, врождённым амаврозом Лебера и пролапсом митрального клапана. Дифференциальная диагностика кератоконуса включает кератоглобус, прозрачную краевую дегенерацию роговицы и краевую дегенерацию роговицы Терриена. Наиболее распространённый метод лечения — контактные линзы. При их неэффективности пересадка роговицы является оптимальным и наиболее успешным хирургическим методом. Несмотря на интенсивные клинические и лабораторные исследования, этиология кератоконуса остаётся неясной. Данные клинических исследований убедительно свидетельствуют о существенной роли генетических факторов в его развитии. Видеокератография приобретает всё большее значение для изучения генетики кератоконуса, поскольку позволяет точнее выявлять ранние формы заболевания и потенциально количественно оценивать их воспроизводимым способом. Лабораторные исследования указывают на возможную роль ферментов, участвующих в деградации тканей, и ингибиторов протеиназ, а также системы интерлейкина-1 в патогенезе заболевания, однако значение этих факторов необходимо определить более точно. Гены, на которые указывают результаты таких исследований, а также гены коллагена и продукты их регуляции потенциально могут использоваться в качестве генов-кандидатов при изучении пациентов с семейным кератоконусом. Такие исследования могут дать ключ к пониманию основных механизмов, вызывающих истончение роговицы при этом заболевании.