Поиск: Гликогенозы

Обзор

Болезни накопления гликогена: обновление

Glycogen storage diseases: An update

World Journal of Gastroenterology · 7 июля 2023 · Gümüş E., Özen H. · Открытый доступ

Обзор

Болезни накопления гликогена

Glycogen storage diseases

Nature Reviews. Disease Primers · 7 сентября 2023 · Hannah WB, Derks TGJ, Drumm ML и др. · Открытый доступ

Обзор

Генная терапия при болезнях накопления гликогена

Gene therapy for glycogen storage diseases

Journal of Inherited Metabolic Disease · 27 июля 2023 · Koeberl DD, Koch RL, Lim JA и др. · Открытый доступ

Обзор

Неврологические болезни накопления гликогена и перспективные терапевтические подходы

Neurological glycogen storage diseases and emerging therapeutics

Neurotherapeutics : the Journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics · сентябрь 2024 · Colpaert M, Singh PK, Donohue KJ и др. · Открытый доступ

Обзор

Болезни накопления гликогена

Glycogen storage diseases

Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders · март 2003 · Wolfsdorf JI, Weinstein DA

Обзор

Болезни накопления гликогена

Glycogen storage diseases

Birth Defects Original Article Series · 1976 · Hug G

Обзор

Биомаркеры при болезнях накопления гликогена: обновлённые данные

Biomarkers in Glycogen Storage Diseases: An Update

International Journal of Molecular Sciences · 22 апреля 2021 · Molares-Vila A, Corbalán-Rivas A, Carnero-Gregorio M и др.

Научная статья

Диагностика и ведение болезней накопления гликогена типов VI и IX: клинический практический ресурс Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG)

Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics · 19 января 2019 · Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL и др.

Обзор

Генная терапия при болезнях накопления гликогена

Gene therapy for glycogen storage diseases

Human Molecular Genetics · 1 октября 2019 · Kishnani PS, Sun B, Koeberl DD

Обзор

Печёночные болезни накопления гликогена: симптомы, ведение и ассоциированные мутации

[Hepatic glycogen storage diseases: Symptoms, management and associated mutations]

Andes Pediatrica : Revista Chilena De Pediatria · июнь 2021 · Grez C, Araya M, Cabello JF

Обзор

Болезни накопления гликогена: новые перспективы

Glycogen storage diseases: new perspectives

World Journal of Gastroenterology · 14 мая 2007 · Ozen H

Обзор

Сердечно-сосудистое поражение при болезнях накопления гликогена

Cardiovascular involvement in glycogen storage diseases

Nature Reviews. Cardiology · 5 июня 2025 · Pinós T, Cubbon RM, Santalla A и др.

Обзор

Болезни накопления гликогена и печень

Glycogen storage diseases and the liver

Bailliere's Clinical Gastroenterology · июнь 1998 · Burchell A

Обзор

Болезни накопления гликогена с поражением печени: обзор литературы по типам GSD 0, IV, VI, IX и XI

Glycogen storage diseases with liver involvement: a literature review of GSD type 0, IV, VI, IX and XI

Orphanet Journal of Rare Diseases · 20 июня 2022 · Massese M, Tagliaferri F, Dionisi-Vici C и др.

Обзор

Болезни накопления гликогена

The glycogen storage diseases

Disease-A-Month : DM · октябрь 1971 · Drash A, Field J

Редакционная статья

Болезни накопления гликогена следующего поколения

Next-generation glycogen storage diseases

Journal of Inherited Metabolic Disease · ноябрь 2018 · Derks TGJ, Oosterveer MH, De Souza CF

Обзор

Диетотерапия при болезнях накопления гликогена: эволюция лечения и сохраняющиеся разногласия

Dietary Management of the Glycogen Storage Diseases: Evolution of Treatment and Ongoing Controversies

Advances in Nutrition (Bethesda, Md.) · 1 марта 2020 · Ross KM, Ferrecchia IA, Dahlberg KR и др.

Обзор

Биохимические и клинические аспекты болезней накопления гликогена

Biochemical and clinical aspects of glycogen storage diseases

The Journal of Endocrinology · 6 июня 2018 · Ellingwood SS, Cheng A

Обзор

Диагностика и ведение болезней накопления гликогена

[Diagnosis and management of glycogen storage diseases]

MMW Fortschritte Der Medizin · февраль 2024 · May P

Обзор

Болезни накопления гликогена мышц

Glycogen storage diseases of muscle

Current Opinion in Neurology · октябрь 1998 · DiMauro S, Bruno C