Мальформация Киари I: клинические и рентгенологические данные у 364 пациентов с симптомами

Цель: Мальформации Киари рассматриваются как патологический континуум аномалий развития заднего мозга, характеризующихся каудальным смещением миндалин мозжечка. Мальформация Киари I (МКI) определяется как пролабирование миндалин не менее чем на 3–5 мм ниже большого затылочного отверстия. Увеличение числа выявляемых случаев МКI подчеркивает необходимость получить больше сведений о клинических особенностях этого расстройства.

Методы: Мы обследовали проспективную когорту из 364 симптомных пациентов. Всем пациентам выполняли магнитно-резонансную томографию головного и спинного мозга, а части из них — CINE-магнитно-резонансную томографию и другие нейродиагностические тесты. У 50 пациентов и 50 контрольных лиц, сопоставленных по возрасту и полу, объем задней черепной ямки рассчитывали методом Кавальери. Семьи 21 пациента участвовали в исследовании семейной агрегации.

Результаты: Среди пациентов было 275 женщин и 89 мужчин. Возраст начала заболевания составлял 24,9±15,8 года (среднее ± стандартное отклонение), и 89 пациентов (24%) указали травму как провоцирующее событие. К частым сопутствующим состояниям относились сирингомиелия (65%), сколиоз (42%) и базилярная импрессия (12%). Сорок три пациента (12%) сообщили о семейном анамнезе МКI или сирингомиелии. Родословные 21 семьи показали тип наследования, соответствующий аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному. Клинический синдром МКI включал: 1) головную боль, 2) эпизоды, напоминающие псевдоопухоль головного мозга, 3) синдром, подобный болезни Меньера, 4) признаки поражения нижних черепных нервов и 5) расстройства функции спинного мозга при отсутствии сирингомиелии. Наиболее воспроизводимыми находками магнитно-резонансной томографии были облитерация ретроцеребеллярных ликворных пространств (364 пациента), пролабирование миндалин не менее чем на 5 мм (332 пациента) и различной степени дисплазия основания черепа. Волюметрический анализ задней черепной ямки выявил значимое уменьшение ее общего объема (в среднем 13,4 мл) и снижение объема ликвора на 40% (в среднем 10,8 мл) при нормальном объеме мозга.

Выводы: Эти данные подтверждают накапливающиеся доказательства того, что МКI — это расстройство парааксиальной мезодермы, для которого характерны недоразвитие задней черепной ямки и скученность нормально сформированного заднего мозга. Пролабирование миндалин менее чем на 5 мм не исключает диагноз. Клинические проявления МКI, по-видимому, связаны с нарушением ликвородинамики, обусловливающим головную боль, эпизоды, напоминающие псевдоопухоль головного мозга, эндолимфатический гидропс, сирингомиелию и гидроцефалию, а также с прямой компрессией нервной ткани. Выявление семейной агрегации указывает на генетический компонент передачи.