Ростовые кривые при нейрофиброматозе типа 1

Такие нарушения роста, как макроцефалия и низкорослость, описаны как характерные признаки нейрофиброматоза типа 1 (НФ1) — одного из наиболее распространённых аутосомно-доминантных заболеваний человека. Представлено клиническое исследование особенностей роста у выборки пациентов с НФ1, сформированной на основе популяционного регистра, охватывающего три соседние области северо-востока Италии (регистр NEI-NF). Антропометрические показатели 528 пациентов с НФ1 оценивали для построения кривых роста для роста, массы тела и окружности головы (ОГ). Кривые скорости роста построены по данным 143 детей, которым проводили многократные измерения. До 7 лет у девочек и 12 лет у мальчиков различий в росте между пациентами с НФ1 и лицами без заболевания не выявлено; позднее 50-й центиль у пациентов с НФ1 имеет тенденцию соответствовать 25-му центилю в общей популяции, а 3-й центиль у пациентов с НФ1 значительно ниже, чем в общей популяции, особенно в подростковом возрасте. Асимметрия распределения роста со смещением в сторону низких значений, по-видимому, указывает на то, что нарушение роста в длину наблюдается лишь у части пациентов с НФ1; оно, по-видимому, не связано с тяжестью заболевания. Что касается массы тела, полученные данные свидетельствуют о том, что небольшая избыточная масса тела характерна для взрослых пациентов с НФ1, преимущественно мужчин, и не зависит от тяжести заболевания. Скорость роста в длину в детстве нормальна у детей обоего пола, тогда как пубертатный скачок роста у мальчиков с НФ1 несколько раньше начинается и менее выражен, а у девочек не отличается от нормы. Полученные данные подтверждают ранее опубликованные наблюдения о том, что макроцефалия отмечается у большинства пациентов с НФ1; форма кривой роста ОГ у девочек с НФ1 сходна с таковой у здоровых девочек, тогда как у мальчиков с НФ1 пубертатный скачок роста ОГ значительно более выражен и происходит позднее, чем у здоровых мальчиков. Несоответствие между ОГ и ростом, по-видимому, связано с тяжестью заболевания у мальчиков, но не у девочек. Представленные кривые роста могут быть полезны в специализированных центрах, занимающихся нейрофиброматозом, для выявления последствий вторичных нарушений роста, оценки прогноза роста и эффективности терапии, например терапии гормоном роста после лучевой терапии по поводу глиомы зрительного нерва.