Рост тела при синдроме Вильямса—Бойрена

Изучен спонтанный рост 165 пациентов (75 девочек и 90 мальчиков) с синдромом Вильямса—Бойрена по смешанной продольной и поперечной схеме. Средняя длина тела при рождении (±1 SD) составляла 48,2 ± 2,6 см у девочек (n = 52) и 49,0 ± 3,0 см у мальчиков (n = 65). Задержка внутриутробного роста (длина тела ниже −2 SD относительно показателей здоровой популяции) отмечалась у 35% девочек и 22% мальчиков. В первые 2 года жизни наблюдалось замедление роста. До 9 лет у девочек и 11 лет у мальчиков средняя скорость роста соответствовала 3-му перцентилю. Пубертатный скачок роста с нормальной скоростью роста отмечался в 10 лет у девочек и 13 лет у мальчиков, то есть на 1–2 года раньше, чем в норме. Менархе также наступало раньше обычного — в среднем в возрасте 11,6 ± 1,5 года (n = 28). Средний окончательный рост составлял 153,9 ± 6,9 см у девочек (n = 17) и 168,2 ± 6,9 см у мальчиков (n = 27), что примерно соответствовало 3-му перцентилю у представителей обоих полов и коррелировало с генетически обусловленным потенциалом роста (целевым ростом). Средний дефицит окончательного роста по сравнению с целевым составлял 10,2 см у девочек и 9,1 см у мальчиков. Развитие скелета у представителей обоих полов происходило примерно с нормальной скоростью.