Типы HLA у пациентов с целиакией, не имеющих гетеродимера DQA1*05-DQB1*02 (DQ2): результаты Европейского генетического консорциума по целиакии

Генетическая предрасположенность к целиакии тесно связана с гетеродимерами HLA-DQA1*05-DQB1*02 (DQ2) и HLA-DQA1*03-DQB1*0302 (DQ8). Изучение ассоциаций HLA у пациентов, не имеющих этих гетеродимеров, было ограничено редкостью таких случаев. Европейское сотрудничество позволило изучить уникально большую группу подобных пациентов. Среди 1008 европейских пациентов с целиакией выявили 61 человека, у которых отсутствовали гетеродимеры DQ2 и DQ8. У 57 из них кодировалась одна половина гетеродимера DQ2. У остальных 4 пациентов наблюдались различные клинические проявления. Трое из них имели гаплотип DQA1*01-DQB*05; этот же гаплотип выявлялся у 20 из 61 пациента, не имевших ни DQ2, ни DQ8. Это может указывать на роль гаплотипа DQA1*01-DQB*05. Ни у одного из этих 4 пациентов не выявили аллель DQB1*06, о котором ранее сообщалось в этой подгруппе больных. Среди 16 пациентов без гетеродимера DQ2, не имевших гаплотипов DRB1*04 или DRB1*07, было сделано заключение, что ни один из них не кодировал ранее предполагавшийся ген DRB4, поскольку ни у одного не было гаплотипа DRB1*09. Полученные результаты подчёркивают первостепенное значение аллелей HLA-DQ в предрасположенности к целиакии и исключительную редкость случаев целиакии у пациентов, не имеющих ни гетеродимеров DQ2 или DQ8, ни одной из половин гетеродимера DQ2.