Нарушения обмена нейромедиаторов у детей

Детские нарушения обмена нейромедиаторов — сложная группа редких нейрометаболических заболеваний, классифицируемых по нарушениям метаболических путей нейромедиаторов. В настоящее время выделяют нарушения обмена моноаминов и гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), однако дальнейшие исследования могут привести к выявлению нарушений обмена других нейромедиаторов, например глутамата и мелатонина. В обзоре обобщены клинические и лабораторные характеристики отдельных детских нарушений обмена нейромедиаторов, которые охарактеризованы лишь частично. К нарушениям обмена моноаминов относятся болезнь Сегавы (дефицит ГТФ-циклогидролазы I), дефицит ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы и дефицит тирозингидроксилазы. К нарушениям обмена ГАМК относятся пиридоксинзависимая эпилепсия, дефицит трансаминазы ГАМК и дефицит дегидрогеназы янтарного полуальдегида. Поскольку для оценки большинства этих заболеваний необходимы правильные забор, обработка и интерпретация ликвора, в заключение обобщены важные рекомендации по получению образцов ликвора.