Обзор
Современные представления о молекулярной генетике эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии
[Present status of the molecular genetics in epidermolytic palmoplantar keratoderma]
Аннотация
В статье представлен обзор современных исследований молекулярных основ эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии, а также структуры и функций кератинов, мутации которых могут вызывать наследственные заболевания, связанные с кератинами. Кроме того, обобщены сведения о 17 мутациях кератина 9, выявленных при этом заболевании у представителей разных этнических групп.
мутации кератина 9наследственные заболевания кератиновмолекулярные основы кератодермииладонно-подошвенная кератодермияструктура и функции кератиновэтнические популяции
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.