Недодиагностированный тип сахарного диабета: синдромы MODY. Патофизиология, клинические проявления и прогрессирование почечной патологии

Сахарный диабет взрослых, развивающийся в молодом возрасте (синдром MODY), представляет собой некетотический сахарный диабет 2 типа, наследуемый по аутосомно-доминантному типу и возникающий у лиц моложе 25 лет при выраженном семейном анамнезе сахарного диабета в последующих поколениях по одной из родительских линий. Обычно заболевание проявляется бессимптомной лёгкой гипергликемией, которая может длительно оставаться нераспознанной. Поэтому диагноз нередко устанавливают уже во взрослом возрасте, причём к моменту диагностики могут присутствовать осложнения сахарного диабета. По оценкам, синдром MODY может составлять 1–5% случаев сахарного диабета в США и других промышленно развитых странах. Заболевание может быть обусловлено мутациями в любом из шести генов, экспрессируемых в β-клетках поджелудочной железы. Эти гены кодируют гликолитический фермент глюкокиназу (MODY 2), а также транскрипционные факторы: ядерный фактор гепатоцитов 4α (HNF4A; MODY 1), ядерный фактор гепатоцитов 1α (HNF1A; MODY 3), ядерный фактор гепатоцитов 1β (HNF1B; MODY 5), фактор 1 промотора инсулина (IPF-1; MODY 4) и фактор нейрогенной дифференцировки 1 (NeuroD1; MODY 6).